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domingo, 31 de marzo de 2013
Genes relacionados con el ataque cardíaco.
Se han realizado 2 estudios de asociación a nivel de genoma para el infarto de miocardio. En el estudio de Ozaki y colaboradores se estudiaron 92788 SNPs en 13738 genes y se identificó una asociación con un haplotipo del gen de la linfotoxina alfa (LTA). Esta variante del gen producía un aumento de la adhesión vascular considerándose pro-inflamatoria y pro-aterogénica. Otro SNP detectado como asociado a riesgo reducido a infarto (C3279T) estaba situado en un intrón y se asociaba a una reducción del nivel de galectina-2 que es un ligando de la LTA. Estos hallazgos de asociación resaltan la importancia de esta vía inflamatoria en el infarto de miocardio ya que tanto los genes del ligando como del receptor están relacionados con la susceptibilidad a infarto de miocardio. En el estudio de Shiffman se estudiaron 11053 SNPs en 6891 genes y se detectaron 4 variantes génicas asociadas a infarto de miocardio correspondientes a los genes: paladin, una proteína de citoesqueleto, ROS1 una tirosin-quinasa y 2 receptores acoplados a proteínas G. También se detectó asociación con variantes de los genes VAMP8 que modula la degranulación de plaquetas y HNRPUL-1 que codifica una proteína ribonuclear. Actualmente se están realizando nuevos estudios de asociación con infarto de miocardio analizando 250000 SNPs informativos cuyos resultados se esperan para este mismo año. . Existe una susceptibilidad a infarto de miocardio asociada a una variante de gen del factor H del complemento (CFH). Esta misma variante determina la susceptibilidad a la degeneración macular relacionada con la edad.
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