domingo, 12 de mayo de 2013

Otras pruebas moleculares del infarto agudo de miocardio.
Cardiología pediátrica en la era de la genómica

Muchos de los defectos genéticos nucleares implicados en las miocardiopatías fueron inicialmente encontrados por análisis de ligamiento en familias afectadas, lo que permitió la identificación posterior de los genes candidatos (y alelos mutantes) por clonamiento posicional y el análisis subsiguiente de la secuencia de nucleótidos. Se ha utilizado una gran variedad de técnicas moleculares, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el polimorfismo de fragmentos de restricción y el polimorfismo de conformación de ca dena única, con el fin de rastrear alelos defectuosos a partir del individuo afectado y los miembros de la familia y, de esta forma, poder establecer patrones de herencia. En la mayoría de los casos, la detección de una mutación nueva representa por sí misma una gran promesa para la comprensión del  análisis de amplias y múltiples regiones codificadoras (exones) de uno o varios genes candidatos.







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